Gastblog Esther

Buiten onze ervaringen, zijn wij ook heel benieuwd naar jullie ervaringen en verhalen. Deze keer is Esther aan het woord. Na een positieve zwangerschapstest zaten zij en haar man op een roze wolk, maar deze verdween ook weer snel na een onzekere uitkomst van de combinatietest. Een roerige tijd volgde! 

Maandag 17 mei 2016 hadden wij bij  de verloskundige onze eerste afspraak.  Omdat ik niet precies wist hoe lang ik zwanger was kregen we meteen de eerste echo.. we zagen een mini vlekje met een flikkerend iets, het hartje zei ze! We geloofden haar meteen. Het zag er goed uit! Wat een opluchting! Ik was bijna 8 weken zwanger en 31 december uitgerekend!

We kregen ook de vraag of we de combinatietest wilden doen. Ja, een extra ’zekerheidje’ is altijd fijn. Ik rookte nog tot de dag van de zwangerschapstest, had gewoon gedronken op koningsdag, slikte geen foliumzuur dus ja, kom maar door met die test! Jeetje wat waren we verliefd op die kleine vlek op de foto.. er groeit een wonder in mij! Ontzettend blij en trots hebben we steeds meer mensen ingelicht. We zaten op een enorme roze wolk.

Op 20 juni, ik was toen 12 weken, hadden we de echo van de combinatietest. Daar kwam uit dat de nekplooi 4,5 mm was, vanaf 3,5 wordt er gesproken van een verdikking. Oh nee.. dat is veel te dik.. wat nu? Er kwam, in combinatie met het bloedonderzoek, uit dat we een kans van 1 op 5 hadden op een kindje met het syndroom van Down, Patau of Edwards. Totaal verbijsterd gingen we naar huis met een afspraak voor een vlokkentest in het VUmc 3 dagen later.

Met lood in mijn schoenen en trillende benen gingen we het VUmc in.. Ik zag er enorm tegenop maar de vlokkentest viel me erg mee, binnen een paar dagen zouden we de uitslag krijgen van de QF-PCR test. Dat is een sneltest die kijkt naar het aantal chromosomen 13, 18, 21 en naar de geslachtschromosomen.

Ik was aan het werk toen ik gebeld werd.. de VU.. mijn hart klopte in mijn keel en met knikkende knieën nam ik op. De vlokkentest was goed netjes twee chromsomen van elk, geen Patau, geen Down en geen Edwards en of ik het geslacht wilde weten. Natuurlijk wilde ik dat.. We krijgen een meisje!

Ik was dolblij! De mevrouw aan de telefoon vertelde dat verder onderzoek wel nodig was dus er zou een ARRAY onderzoek worden gedaan, een uitgebreid DNA onderzoek waarin chromosoomafwijkingen worden opgespoord. Wij moesten allebei bloed laten prikken en met de vlokken van mijn placenta zou daar een heel uitgebreid onderzoek op volgen. Daarna zat er niks anders op dan wachten, eindeloos wachten. 3 weken. Die 3 weken waren verschrikkelijk. Wat een achtbaan aan emoties, ik durfde me niet te hechten aan de baby, we wilden wel genieten maar kon het niet. Ik was een wrak, huilde eindeloos en kon er niks aan veranderen.. de dagen kropen voorbij.

Op 19 juli, 16 weken, hadden we een GUO1 echo in de VU, een specialistische echo om het kindje nog eens goed te bekijken. Alles wat ze kon zien zag er goed uit een ontzettend, druk, bewegelijk moppie! We waren helemaal in de gloria, tranen van geluk! Huppakee een terras op om te proosten op onze dochter! Eindelijk positief nieuws!

3 uur later sloeg de stemming totaal om, we werden gebeld met de uitslag van het ARRAY onderzoek er was een chromosoomafwijking gevonden, 3q29 duplicatie… Ehhhh sorry wat? ‘Ja op het derde chromosoom op de q arm op stukje 29 zit een stukje teveel.’ Of we de 21e bij de klinisch geneticus wilden komen om te praten over hoe nu verder. De grond zakte onder onze voeten vandaan. Wat is dit?  Wat houdt dit in? Is het ernstig? vragen, vragen en nog meer vragen..

We besloten om niet Google op te duiken, maar (on)rustig af te wachten wat de klinisch geneticus ons te vertellen had. Al onze vragen hebben we opgeschreven en meegenomen naar de VU.

We hebben veel gepraat, gehuild en gewacht. Tot de 21e.

Daar zaten we dan, onzeker, bang en hoopvol in een hokje, te luisteren naar een heel verhaal over deze afwijking.  Tenminste een heel verhaal een paar geprinte papiertjes in het Engels. Wereldwijd zijn er minder dan 50 mensen bekend die deze chromosoomafwijking hebben, dus veel is er niet over te vertellen. Er zijn gevallen van epilepsie, ernstige hartafwijkingen en kinderen die niet zindelijk worden maar het meest voorkomende was een ontwikkelingsachterstand van 1 tot 2 jaar.

Daarnaast werd verteld dat het een erfelijke afwijking is en dat Bas deze ook heeft. Dit stelde mij enorm gerust! Bas functioneert prima, dus ons meisje zou het zeker net zo goed gaan doen. Dit blijkt niet te kloppen, het kon, maar was niet per se zeker. Bas heeft zich enorm schuldig gevoeld over het feit dat hij deze afwijking heeft doorgegeven. Maar ja.. hij kan er ook niks aan doen!

Toch enigszins opgelucht gingen we naar huis! Ons motto was gaat het niet zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat! We wilden genieten en blij zijn, geen zorgen meer hebben over ons meisje.

Er werden nog twee echo’s gepland. Een hartecho om te kijken of ze een hartafwijking heeft en een GUO2 om nog een keer alles te checken.

Op 9 augustus, ik was ondertussen 19 weken, waren we weer in het VUmc voor de twintig weken/hartecho. Deze echo was helemaal goed! Lichamelijk is ze goedgekeurd! Nog 1 echo te gaan.

23 augsustus, 21 weken, de GUO2. Ze was zo eigenwijs dat het heeeel lang duurde maar alle aders, vaatjes, botjes etc. etc. zaten op de goede plek. Eindelijk hoefden we niet meer terug naar het VUmc! We besloten te gaan genieten en waren intens gelukkig dat ze lichamelijk niks mankeert!

Na mijn roerige zwangerschap is op 20 december 2016 onze prachtige dochter Bente geboren! Hoe zij zich zal ontwikkelen weten we niet, maar dat weet niemand van zijn kind! We lopen nog bij de kinderarts in het AMC, voor de zekerheid, en zitten dichtbij het vuur. Voor nu is het so far, so good! Bente doet het fantastisch en is een ontzettend gezellig, vrolijk, tevreden en blij meisje! We genieten elke dag van haar!

Ook jouw verhaal delen met onze lezers? Laat het ons weten! 

Liefs,
Erin & Tamara

4 Reacties

  1. mei 31, 2017 / 7:32 am

    Jeetje Esther wat een stress moet je gehad hebben tijdens de zwangerschap… gelukkig is Benthe een vrolijke baby en ik geniet iedere keer weer ala je foto’s op Facebook zet…. merk dat ik dingen wel spannens begin te vinden.. ik heb inmiddels nog maar 1 vriendin gehad van mn kennissen en vriendinnen die de afgelopen 3 jaar zijn bevallen (in totaal 8 meiden) waar geen problemen zijn geweest bij of de zwangerschap zelf of de bevalling… geniet van jullie knappe meisje!!!! Liefs Evelien

    • Esther
      juni 3, 2017 / 9:22 am

      Ahhh thanks Eef super lief!
      Oehhh dat is niet heel positief.. maaar bedenk wel dat echt elke zwangerschap anders is! Het is wel een eye opener dat het echt een wonder is en niet zo vanzelfsprekend als het lijkt 🙂
      Dikke kus!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *